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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Perrault-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Perrault-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Perrault-Syndrom</b> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit einer Kombination von <a href="Gonadendysgenesie" title="Gonadendysgenesie">Gonadendysgenesie</a> bei <a href="Homozygotie" title="Homozygotie">homozygoten</a> Frauen und <a href="Innenohrschwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Innenohrschwerhörigkeit">Innenohrschwerhörigkeit</a> bei beiden Geschlechtern.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness; Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness; Gonadal dysgenesis, XX type</span></i>

</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1951 durch die Franzosen M. Perrault, B. Klotz und E. Housset.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden über 30 Betroffene in 15 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Je nach zugrunde liegender <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> können folgende Typen unterschieden werden:

</p>

<ul><li><b>Typ 1</b> mit <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>HSD17B4</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q23.1<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 2</b> mit Mutationen im <i>HARS2</i>-Gen auf <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> Genort q31.3<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 3</b> mit Mutationen im <i>CLPP</i>-Gen auf <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> Genort p13.3<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 4</b> mit Mutationen im <i>LARS2</i>-Gen auf <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom 3</a> Genort p21.31<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 5</b> mit Mutationen im <i>TWNK</i>-Gen auf <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">Chromosom 10</a> Genort q24.31<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 6</b> mit Mutationen im <i>ERAL1</i>-Gen auf <a href="Chromosom_17_(Mensch)" title="Chromosom 17 (Mensch)">Chromosom 17</a> Genort q11.2<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>beim weiblichen Geschlecht <a href="Gonadendysgenesie" title="Gonadendysgenesie">Gonadendysgenesie</a> mit primärer <a href="Amenorrhoe" title="Amenorrhoe">Amenorrhoe</a>, <a href="Unfruchtbarkeit" title="Unfruchtbarkeit">Unfruchtbarkeit</a>, <a href="Geschlechtsorgane" class="mw-redirect" title="Geschlechtsorgane">genitaler</a> <a href="Infantilismus" title="Infantilismus">Infantilismus</a>, <a href="Hypergonadotroper_Hypogonadismus" title="Hypergonadotroper Hypogonadismus">Hypergonadotroper Hypogonadismus</a></li>

<li>angeborene <a href="Innenohrschwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Innenohrschwerhörigkeit">Innenohrschwerhörigkeit</a></li>

<li>beim männlichen Geschlecht normale <a href="Gonade" title="Gonade">Gonaden</a></li>

<li>Mittleres Alter bei Diagnosestellung 22 Jahre mit verzögerter <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a></li>

<li><a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a> bei der Hälfte der Betroffenen</li></ul>

<p>Hinzu können <a href="Neurologie" title="Neurologie">neurologische</a> Auffälligkeiten wie <a href="Ataxie" title="Ataxie">Ataxie</a>, <a href="Dyspraxie" title="Dyspraxie">Dyspraxie</a> oder <a href="Polyneuropathie" title="Polyneuropathie">Polyneuropathie</a> kommen. Auch ein Marfanoider Körperbau wird beschrieben.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden, Hormon- und neurologischen Untersuchungen mit verminderter <a href="Nervenleitgeschwindigkeit" title="Nervenleitgeschwindigkeit">Nervenleitgeschwindigkeit</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist das <a href="Pseudo-Zellweger-Syndrom" title="Pseudo-Zellweger-Syndrom">Pseudo-Zellweger-Syndrom</a> und das wesentlich häufigere <a href="Turner-Syndrom" class="mw-redirect" title="Turner-Syndrom">Turner-Syndrom</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Heilungsaussicht">Heilungsaussicht</h2></div>

<p>Die <a href="Lebenserwartung" title="Lebenserwartung">Lebenserwartung</a> ist normal. Der Verlauf hängt im Wesentlichen von den neurologischen Veränderungen ab.<sup id="cite_ref-Orpha_2-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>J. Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E. N. Garabedian, J. P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin: <i>An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.</i> In: <i>Human mutation.</i> Band 37, Nummer 12, Dezember 2016, S. 1354–1362, <a href="https://doi.org/10.1002/humu.23120" class="extiw external" title="doi:10.1002/humu.23120">doi:10.1002/humu.23120</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27650058?dopt=Abstract">PMID 27650058</a> (Review).</li>

<li>R. K. Agrawala, A. K. Choudhury, B. K. Mohanty, A. K. Baliarsinha: <i>Perrault syndrome with growth hormone deficiency: a rare autosomal recessive disorder.</i> In: <i>Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM.</i> Band 28, Nummer 9–10, September 2015, S. 1005–1007, <a href="https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0292" class="extiw external" title="doi:10.1515/jpem-2014-0292">doi:10.1515/jpem-2014-0292</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25741941?dopt=Abstract">PMID 25741941</a>.</li>

<li>S. Marlin, D. Lacombe, L. Jonard, N. Leboulanger, D. Bonneau, C. Goizet, T. B. de Villemeur, S. Cabrol, M. Houang, L. Moatti, D. Feldmann, F. Denoyelle: <i>Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> Band 146A, Nummer 5, März 2008, S. 661–664, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32180" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.32180">doi:10.1002/ajmg.a.32180</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18241061?dopt=Abstract">PMID 18241061</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Perrault-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-5">f</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2855"><i>Perrault-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Perrault, B. Klotz, E. Housset: <i>Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie.</i> In: <i>Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris.</i> Bd. 67, Nr. 3–4, 1951 Jan 26-Feb 2, S. 79–84, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14821788?dopt=Abstract">PMID 14821788</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/233400"><i>Perrault syndrome 1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/614926"><i>Perrault syndrome 2.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/614129"><i>Perrault syndrome 3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/615300"><i>Perrault syndrome 4.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/616138"><i>Perrault syndrome 5.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/617565"><i>Perrault syndrome 6.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Zerkaoui, L. A. Demain, I. Cherkaoui Jaouad, I. Ratbi, K. Amjoud, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, W. G. Newman, A. Sefiani: <i>Marfanoid habitus is a nonspecific feature of Perrault syndrome.</i> In: <i>Clinical dysmorphology.</i> Band 26, Nummer 4, Oktober 2017, S. 200–204, <a href="https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000198" class="extiw external" title="doi:10.1097/MCD.0000000000000198">doi:10.1097/MCD.0000000000000198</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832386?dopt=Abstract">PMID 28832386</a>.</span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/perrault-syndrome/">Medline Plus</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2542/perrault-syndrome">Rare Diseases</a></li></ul>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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